简介
这篇综述探讨了大型语言模型与知识图谱在医疗AI领域的整合方法、应用及挑战。研究基于PRISMA系统综述,提出基于"知识流向"的分类框架,应用于医疗问答、诊断支持、药物发现等领域。尽管整合技术提升了准确性、可解释性和适应性,但仍面临数据异质性、推理透明度不足等挑战。未来研究方向包括跨领域知识整合、神经符号AI架构、因果推理和人机协同框架。
文章标题:Integrating LLMs and Knowledge Graphs for Medical AI: Advances, Challenges, and Future Directions
发表期刊:IEEE Journal of Biomedical And Health Informatics(IF=6.8)
发表时间:2025.10
研究背景
本综述综合了大型语言模型(LLMs)与知识图谱(KG)的整合如何推动了医疗人工智能在方法、应用和评估领域的发展。LLM 在自然语言理解和上下文推理方面表现出色,而 KG 则提供结构化的事实知识,确保在医疗人工智能等关键领域保持可靠性。本综述探讨了近期进展,强调 LLM 与 KG 协同如何提升医学应用中的知识提取、临床决策支持和可解释性。
提出问题
RQ1: What are the limitations of KGs and LLMs as standalone systems in the healthcare domain, and is there a rationale for integrating both?
RQ1:在医疗领域,知识图谱(KGs)和大型语言模型(LLMs)作为独立系统存在哪些局限性?是否有必要将二者整合?
RQ2: How can integrating knowledge graphs and large language models enhance clinical decision support systems?
RQ2:融合知识图谱与大型语言模型如何提升临床决策支持系统的效能?
RQ3: What methodologies have been developed for integrating knowledge graphs and large language models, and how can these be applied and reviewed in the healthcare domain?
RQ3:目前有哪些融合知识图谱与大型语言模型的方法论?这些方法如何在医疗领域应用与评估?
RQ4: What are the current applications of integrated knowledge graphs and large language models in the healthcare domain?
RQ4:知识图谱与大型语言模型融合技术在医疗领域有哪些当前应用?
RQ5: What are the current challenges and future prospects of integrating knowledge graphs and large language models in the healthcare domain?
RQ5:在医疗领域,知识图谱与大型语言模型的融合面临哪些当前挑战及未来前景?
为了回答这些研究问题,我们开展了一项基于PRISMA的文献综述,旨在分析独立知识图谱(KGs)和大型语言模型(LLMs)的局限性,并评估它们融合的潜力。本综述强调了KG-LLM融合在提高准确性、可解释性和适应性方面的潜力,以弥补现有系统中的关键空白。与以往的综述不同,我们采用了定向知识流的视角(KG to LLM、LLM to KG、双向),纳入了实时案例研究,并探讨了医疗健康领域特有的挑战。所综述的文章涵盖了多种应用,如临床问答系统、诊断助手和药物发现流程,凸显了该领域的快速发展。
图1 医疗领域中知识图谱与大语言模型融合的多种方法
主要成果
一、相关工作:医疗领域KG与LLM的演进
本节回顾了KG和LLM在医疗领域的独立发展历程。KG在生物医学知识表示、临床试验设计等方面已广泛应用,但构建与维护成本高、数据稀疏。LLM则在疾病诊断、文本生成、患者管理等方面展现出潜力,但也存在“幻觉”、可解释性差、隐私安全等挑战。两者各自的局限性正是推动其融合的内在动力。
图2 医疗领域知识图谱与大语言模型的集成流程
二、方法论:基于PRISMA的系统综述与筛选策略
我们应用PRISMA系统地识别了医疗领域中有关大语言模型-知识图谱的研究,筛选了177条记录,并选取了32篇经过同行评审的研究(2022-2025年)进行定性综合分析(图3)。图4按时间顺序展示了主要里程碑,始于2022年的初步通用方法,2023年首次出现医疗保健特定的大语言模型-知识图谱应用,2024年引入检索增强生成(RAG)并聚焦准确性,以及2025年基于特定领域应用的解决方案。
图3 检索方法:PRISMA流程图
图4 生物医学领域大语言模型-知识图谱融合时间线(2022-2025)
三、医疗领域中大型语言模型与知识图谱的整合:一种协同方法
本节是核心方法论部分,提出了一个基于“知识流向”的分类框架,将整合方法分为三类:
1、KG增强的LLM:将KG知识注入LLM的预训练或推理过程,以提升事实准确性。
2、LLM增强的KG:利用LLM辅助KG的构建、补全和对齐,提高KG的覆盖范围与构建效率。
3、协同的LLM-KG系统:两者双向交互、迭代增强,实现更强大的上下文感知推理。
文章对每类方法进行了深入分析,并指出了各自的优势与挑战(如计算开销、错误传播等)。
图5 大型语言模型-知识图谱集成选择流程图
表1 医学领域大语言模型-知识图谱集成方法比较
四、LLM-KG协同:变革真实世界的医疗应用
本节展示了整合技术如何具体应用于医疗场景:
1、医疗问答:结合KG的检索能力,提升回答的准确性与可解释性。
2、医疗诊断与决策支持:通过KG提供结构化知识,增强LLM在多标签疾病诊断中的推理能力。
3、医学知识图谱构建与推理:利用LLM自动化构建KG(如中医药知识图谱),并提升生物医学关系抽取效果。
4、临床领域的语言理解与生成:基于KG生成更准确、连贯的医疗对话和合成临床文本。
5、药物安全性预测分析:结合KG与LLM,改进药物相互作用预测和不良反应检测。
表2 通用医疗任务中的大语言模型-知识图谱集成模型:基准模型、数据来源和性能指标
五、从整合到影响:指标、案例研究与启示
本节探讨如何评估LLM-KG系统并推动其落地。作者强调需要结合任务对齐和安全性指标(如诊断一致性、指南符合性),并引入临床专家进行人工审计。随后通过四个具体案例(KoSEL, FuseLinker, GraphCare, KNOWNET)说明了从原型到可部署工具的路径、优势与剩余挑战。
六、未来方向与开放挑战
研究不仅总结了现有进展,更直面融合技术的落地难题:数据异质性、推理透明度不足、计算成本高、患者隐私保护等问题仍需突破。对此,综述提出四大未来方向:跨领域知识整合,打破不同医学专科的知识壁垒;神经符号 AI 架构,平衡模型灵活性与临床规则约束;因果推理融入,让 AI 能识别疾病与治疗的因果关系而非单纯关联;人机协同集成框架,以多智能体协作 + 医生监督的模式,确保 AI 决策安全可控。这些方向为科研与产业界提供了清晰的攻坚靶点。
表3 未来方向、研究重点和主要挑战
小结
LLM与KG的整合是医疗AI领域一次变革性的进步,能显著提升诊断准确性、个性化医疗和动态知识更新。然而,高质量KG构建、推理可靠性、计算可扩展性以及伦理隐私等问题仍是广泛临床应用的障碍。未来研究应聚焦于跨领域知识整合、神经符号AI、因果推理及人机回圈系统,以构建可解释、以患者为中心的医疗AI解决方案。
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